Defekt CFTR-protein

Personer med cystisk fibrose har CFTR-proteiner, der ikke fungerer korrekt

 

Vi har kendskab til mindst 2.000 forskellige mutationer af CFTR* genet, hvoraf mindst 242 forårsager cystisk fibrose (CF), og de fleste er meget sjældne.1 Hvis begge de CFTR-gener, du har arvet fra dine forældre, har en mutation der giver CF, producerer din krop defekte CFTR-proteinkanaler.2

Afhængigt af den enkelte mutationstype kan det medføre et lavere antal CFTR-proteiner på cellens overflade og/eller CFTR-proteiner, der ikke fungerer korrekt.

Når CFTR-proteinerne ikke fungerer korrekt, forbliver kanalerne ikke åbne i tilstrækkeligt lang tid, åbnes ikke så ofte, som de skulle, eller er for smalle.3

Er der for få CFTR-proteiner på cellens overflade, kan det skyldes genmutationer, der medfører, at CFTR-dannelsesanvisningerne foretages på en forkert måde eller fortolkes forkert af de dele af cellen, der danner CFTR-proteinet. Andre mutationer kan betyde, at der dannes defekte proteiner, der ødelægges af cellen, før de når cellens overflade, eller ustabile proteiner, der for hurtigt fjernes fra cellens overflade.3

For få CFTR-proteiner:

CFTR-proteinerne fungerer ikke korrekt:

 

Er der for få CFTR-proteiner på cellens overflade, eller fungerer CFTR-proteinerne ikke korrekt, kan væske og molekyler, såsom kloridioner ikke bevæge sig frit ind og ud af cellerne, hvilket i sidste ende kan medføre tyktflydende og sejt slim i lungerne og andre dele af kroppen. Dette kan påvirke organernes funktion og give symptomer på CF.3

Forskellige mutationer har forskellig indvirkning på CFTR-proteinkanalens funktion.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

 
Luk

Close

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions