Normalt CFTR-protein

Hvad forårsager cystisk fibrose?

 

CFTR*genet får kroppen til at producere proteiner i CFTR-kanalen. Dette gen giver anvisninger, der videregives til andre dele af cellen, hvor CFTR-proteinet dannes. Et normalt CFTR-gen danner normale CFTR-proteiner.

Når CFTR-proteinerne først er dannet, sendes de til cellens overflade. Her fungerer de som kanaler med porte, der åbnes og lukkes for at lade væske og partikler, såsom kloridioner bevæge sig ind og ud af cellerne.1 Dette hjælper kroppen med at opretholde en sund salt- og væskebalance.

Salt- og væskebalancen er nødvendig for at sikre, at det slim, der beskytter vores luftveje og fordøjelseskanalen, er tyndt og vandigt. Dette sikrer, at organer som lunger, bugspytkirtlen, lever og tarme fungerer normalt.2
 

CFTR-proteiner i en normal celle

vertexCFTR_website_graphics_v3-04_DK.jpg

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

  1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

  2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

Relaterede ressourcer