Årsag

Cystisk fibrose er en genetisk arvelig sygdom

 

Generne findes i alle celler og er den molekylære kode for alt i kroppen. De er en samling anvisninger, der bestemmer karakteristika såsom øjenfarve og hårfarve.1

Generne indeholder også anvisninger til dannelsen af proteiner, som er de byggeklodser, der er nødvendige for kroppens funktion. Alle har to eksemplarer af hvert gen, et fra hver forælder.1

Nogle gange kan et gen have en forandring i sig, der betyder, at det opfører sig anderledes end et normalt gen. Denne forandring kaldes en mutation.1
 

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt genetisk sygdom, der arves fra forældrene2

CF-Sourse-diagrams-June-2016-01-DK2.jpg

 

  • Der er et gen der bestemmer, om du har CF eller ikke, og det kaldes CFTR*-genet. Alle arver to eksemplarer af CFTR-genet.
    ​​​
  • Hvis et af de CFTR-gener, du arver, har en mutation (en forandring), der giver CF, er du "anlægsbærer", men du har ikke lidelsen.
     
  • Hvis begge de CFTR-gener, du arver, har en mutation, der forårsager CF, fødes du med CF.
     
  • Der er ca. 500 mennesker i Danmark3, der har CF, og på verdensplan er tallet omkring 70.000.4
     

På dette website finder du en masse oplysninger om CF, de bagvedliggende årsager til lidelsen og symptomerne.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

  1. NHS Choices website.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. https://cystiskfibrose.dk/

  4. Cystic Fibrosis Foundation website.

Relaterede ressourcer