Mutationer

Der er mange forskellige typer CFTR-genmutationer

 

Ikke alle med cystisk fibrose (CF) har de samme mutationer (forandringer) i deres CFTR*gener. Vi har kendskab til over 2.000 forskellige
 CFTR genmutationer. Mindst 242 af disse giver CF, men de fleste er ekstremt sjældne.1

De fem mest hyppige CFTR-genmutationer er F508del, G542X, G551D, N1303K og W1282X.1

F508del er den mest hyppige CFTR-genmutation, og det anslås, at over to tredjedele af alle CFTR-genmutationer på verdensplan er F508del.2 Udbredelsen af de næstmest hyppige mutationer, G542X, G551D, N1303K og W1282X, er kun 1-3% på verdensplan.3


Kend din CF-genotype

Personer med CF kan enten have to eksemplarer af den samme CF-mutation eller to forskellige CF-mutationer.4

Din læge bør kunne fortælle dig, hvilke CFTR-genmutationer du har, hvilket kaldes din 'genotype'. Hvis dine CFTR-mutationer ikke er anført i din lægejournal, er det vigtigt at få fastslået, hvilke mutationer du har. Det kan ske ved, at din læge udfører en genetisk test.4

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website. 

  2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

  3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

Relaterede ressourcer