Mutationer

Der er mange forskellige typer CFTR-genmutationer

 

Ikke alle med cystisk fibrose (CF) har de samme mutationer (forandringer) i deres CFTR* gener. Vi har kendskab til over 2.000 forskellige CFTR genmutationer. Mindst 242 af disse giver CF, men de fleste er ekstremt sjældne.1

De fem mest hyppige CFTR-genmutationer er F508del, G542X, G551D, N1303K og W1282X.1

F508del er den mest hyppige CFTR-genmutation, og det anslås, at over to tredjedele af alle CFTR-genmutationer på verdensplan er F508del.2 Udbredelsen af de næstmest hyppige mutationer, G542X, G551D, N1303K og W1282X, er kun 1-3 % på verdensplan.3


Kend din CF-genotype

Personer med CF kan enten have to eksemplarer af den samme CF-mutation eller to forskellige CF-mutationer.4

Din læge bør kunne fortælle dig, hvilke CFTR-genmutationer du har, hvilket kaldes din ‘genotype’. Hvis dine CFTR-mutationer ikke er anført i din lægejournal, er det vigtigt at få fastslået, hvilke mutationer du har. Det kan ske ved, at din læge udfører en genetisk test.4

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website. 

2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

 
Luk

Close

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions