Hyppigt stillede spørgsmål

Hyppigt stillede spørgsmål om cystisk fibrose

Udvid alle Luk alle

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt sygdom. Det er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er nedarvet fra dine forældre.1

Luk

Hvad forårsager cystisk fibrose?

CF er resultatet af to sygdomsudløsende CFTR-genmutationer, der medfører defekte CFTR-proteinkanaler. Enten er der for få af disse kanaler, eller også fungerer de ikke korrekt. Når de ikke fungerer korrekt, forbliver kanalerne ikke åbne i tilstrækkeligt lang tid, eller åbnes ikke så ofte, som de skulle.1,2

Luk

Hvad er et CFTR-protein?

Det normale CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) danner normale CFTR-proteiner. Disse proteiner fungerer som kanaler eller "porte", der åbnes og lukkes for at lade væske og kloridioner bevæge sig ind og ud af cellerne,3 eksempelvis i lungerne og bugspytkirtlen.2

Luk

Hvordan diagnosticeres mennesker med cystisk fibrose?

De fleste mennesker med CF diagnosticeres som spædbørn. I visse lande (f.eks. Danmark, Norge, Østrig, Schweiz og Storbritannien) screenes alle nyfødte for CF, men det er forskelligt fra land til land. CF konstateres typisk ved hjælp af en
svedprøve og en gentest.5,6

Luk

Hvem kan få cystisk fibrose?

CF er en genetisk sygdom, dvs. du arver den fra dine forældre. Sygdommen er mest udbredt blandt mennesker af kaukasisk afstamning.7

Luk

Hvor mange mennesker har cystisk fibrose?

Omtrent 35.000 mennesker i Europa har CF.8

Luk

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Mennesker med CF kan opleve en lang række symptomer:

  • Hvæsende vejrtrækning, åndenød og vedvarende hoste.
  • Lungeinfektioner og lungesygdom.
  • Fordøjelsesbesvær.
  • Ringe vækst, forsinket pubertet og langsom vægtforøgelse.
  • Salt sved.9
Luk

Er der forskellige typer cystisk fibrose?

Vi kender til over 2.000 forskellige CFTR-genmutationer, men kun 242 af dem forårsager CF, og de fleste er ekstremt sjældne.10

Personer med CF kan enten have to eksemplarer af den samme CFTR-genmutation, eller to forskellige CFTR-genmutationer.11

Luk

Hvad er en cystisk fibrose-genotype?

Din CF-genotype er kombinationen af de CFTR-genmutationer, du har arvet fra dine forældre. Hvis dine CFTR-mutationer ikke er anført i din lægejournal, er det vigtigt at få fastslået, hvilke mutationer du har. Det kan ske ved, at din læge udfører en genetisk test.11

Luk

Hvordan påvirker cystisk fibrose din hverdag?

Alle med CF er forskellige. For mange mennesker med CF kan behandlingsrutinerne være komplekse og tidskrævende, og det er vigtigt at fastlægge en daglig rutine, være organiseret og planlægge efter eventuelle ændringer i din daglige rutine.

Luk

Hvorfor opfordres mennesker med cystisk fibrose til at spise fedtholdige fødevarer?

Fedt er livsnødvendigt og en vigtig del af en sund kost.

Den præcise mængde energi og fedt er forskellige fra person til person, så du skal altid konsultere din læge eller sygeplejerske for særlig vejledning om CF-kost.12

Luk

Kan man motionere, når man har cystisk fibrose?

Regelmæssig fysisk aktivitet bør være en central del af CF-håndteringen for alle, der lever med sygdommen, uanset alder og sværhedsgrad.13 Overvejer du at kaste dig over en ny aktivitet, skal du diskutere det med din læge eller sygeplejerske først for at sikre, at det er sikkert for dig at dyrke denne motionsform, og at den er egnet til dig.

Husk, at være særligt påpasselig, når vejret er varmt og fugtigt.

Luk

References

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

  5. NHS Choices website.

  6. Cystic Fibrosis Foundation website.

  7. World Health Organization website.

  8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7. 2008:450-453.

  9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

  10. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website. 

  11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

  12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;35(3):246-59.

  13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.