Diagnose

Cystisk fibrose diagnosticeres sædvanligvis i en ung alder
 

De fleste mennesker med cystisk fibrose (CF) diagnosticeres som spædbørn. I lande som Danmark, Norge, Østrig, Schweiz og Storbritannien screenes alle nyfødte rutinemæssigt for CF. Dette er dog ikke tilfældet i alle lande. I lande såsom Tyskland og Italien foretages rutinemæssige screeninger i visse regioner, men ikke andre, og her er det i stedet indikatorer, såsom at der er CF i familien, eller at et spædbarns hud smager af salt, der medfører yderligere undersøgelser.1,2

 

Der er tre måder, hvorpå CF sædvanligvis diagnosticeres:

 

  • Prøver på nyfødte – En lille blodprøve tages fra den nyfødtes hæl, hvilket kaldes en "hælpriktest". Testen udføres sædvanligvis på hospitalet, hvor nogle få dråber blod fra barnets hæl anbringes på et særligt kort, som sendes til kontrol for en række genetiske lidelser. I Danmark, Norge, Østrig, Schweiz og Storbritannien udføres denne prøve på alle nyfødte.3,4
     
  • Svedprøve – Personer med CF har mere salt i deres sved end normalt.5 Denne prøve involverer, at et lille hudområde stimuleres for at få svedkirtlerne til at producere sved. Denne sved opsamles derefter fra hudens overflade og analyseres for at kontrollere saltindholdet. Svedprøver udføres normalt på hospitalet. Denne prøve omfatter ikke nåle, selvom der kan føles en prikken eller varme i det område, hvor prøven udføres.2
     
  • Antenatale prøver – En prøve, der kan foretages tidligt i graviditeten for at konstatere, om det ufødte barn har CF. Denne prøve foretages kun på mødre, hvor der er CF i familien.5

References

  1. Cystic Fibrosis Canada website.

  2. Cystic Fibrosis Foundation website.

  3. NHS Choices website.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

Relaterede ressourcer