CFTR-genet

Normale CFTR-proteiner beskytter organernes funktion
Det såkaldte CFTR-gen instruerer kroppen i at producere det, der kaldes CFTR-kanalproteiner. Genet indeholder et sæt instruktioner, der føres videre til andre dele af cellen, hvor CFTR-proteinet efterfølgende dannes.

Når CFTR-proteinerne er dannet, sendes de op til celleoverfladen. Her fungerer de som kanaler med porte, der åbnes og lukkes for at lade vand og partikler blive transporteret ind og ud af cellerne.¹ Dette hjælper kroppen til at opretholde en sund salt- og væskebalance. En sund salt- og væskebalance er nødvendig for at holde det slim, der beskytter luftvejene og mavetarmkanalen, tyndt og letflydende. Dette sikrer, at organer som lungerne, bugspytkirtlen, leveren og tarmene fungerer normalt.²

Når CFTR-proteinerne ikke fungerer, som de skal
Vi har kendskab til mindst 2.000 forskellige mutationer i CFTR-genet, af hvilke mindst 242 forårsager cystisk fibrose. De fleste er meget sjældne.3 Hvis begge CFTR-generne, som arves fra forældrene, har en mutation, som forårsager CF, producerer kroppen defekte CFTR-proteinkanaler.4 Afhængigt af typen af den enkelte mutation kan dette føre til et formindsket antal CFTR-proteiner på celleoverfladen, og/eller at CFTR-proteinerne ikke fungerer, som de skal. Når CFTR-proteiner ikke fungerer, som de skal, er kanalerne ikke åbne tilstrækkelig længe eller tilstrækkelig ofte eller er for snævre.⁵

Når der findes for få CFTR-proteiner på celleoverfladen, kan det skyldes genmutationer, som bevirker, at instruktionerne for dannelsen af CFTR-proteiner er forkerte, eller at de dele af cellen, som sætter CFTR-protein sammen, aflæser dem forkert. Andre mutationer kan føre til produktion af defekte proteiner, som ødelægges af cellen, inden de når celleoverfladen, eller proteiner, som er ustabile, og som forsvinder alt for hurtigt fra celleoverfladen.⁵

Hvis man har for få CFTR-proteiner på celleoverfladen, eller hvis CFTR-proteinerne ikke fungerer på den rette måde, kan vand og molekyler, såsom kloridioner, ikke bevæge sig frit ind i og ud af celler, hvilket i sidste ende kan føre til, at slimet i lungerne og andre kropsdele bliver tykt og sejt.⁵

Find ud af din CF-genotype
Mennesker med CF har enten to eksemplarer af samme CF-mutation eller to forskellige CF-mutationer. Din læge bør kunne fortælle dig, hvilke CFTR-mutationer du har, din såkaldte genotype. Hvis din journal ikke indeholder oplysning om dine CFTR-mutationer, er det vigtigt at finde ud af, hvilke mutationer du har. Din læge kan gøre dette ved hjælp af en genetisk test.⁶