Terminologiliste

Terminologiliste

 

Bugspytkirtel:  En del af fordøjelsessystemet, der er placeret lige bag maven. Den danner enzymer, der hjælper med at nedbryde maden, og danner insulin, hvilket hjælper med at holde mængden af glukose i blodet stabilt.6


CFQ-R​: Spørgeskemaet om cystisk fibrose – den reviderede udgave (CFQ-R) bruges til at måle effekten af en behandling på en persons helbred, hverdag, velbefindende og symptomer på et overordnet plan.3


CFTR-genmutationer:​ Vi kender til over 2.000 forskellige CFTR-genmutationer, hvoraf mindst 242 kan medføre CF.1 Hvis begge de CFTR-gener, du arver, har en mutation, der giver CF, er du født med CF. Mennesker med CF kan enten have to eksemplarer af samme CFTR-mutation eller to forskellige CFTR-mutationer.2


Enzymer:​ Stoffer, som bugspytkirtlen danner, og som hjælper med at nedbryde maden i meget små fragmenter, der kan optages i blodbanerne.6


FEV1:  Forceret ekspiratorisk volumen på et sekund (FEV1) måler en persons mængde af udåndingsluft på et sekund.3 Bruges til måling af, hvor god en lungefunktion man har.


Gener: Gener er en slags instruktionsbog til kroppen og indeholder den kode, som bestemmer vores fysiske karakteristika (højde, øjen- og hårfarve etc.) og meget mere. Mennesket har to eksemplarer af de fleste gener, et eksemplar fra faderen og et eksemplar fra moderen.7


Genet Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)CFTR-genet fortæller kroppen, at den skal producere CFTR-proteiner i kanalerne, der styrer, hvordan salt og væske flyttes ind og ud af cellerne i en række organer, herunder lungerne.5


Genmutationer:​ Der sker nogle gange forandringer eller fejl i generne, og de kaldes mutationer. Visse mutationer betyder, at genet opfører sig anderledes end normalt. Det kan medføre, at personen får sygdomme såsom CF.7


Genotype: Kombinationen af de gener, du arver fra din forældre.


Kloridion: Klorid spiller en vigtig rolle i kroppen. Kloridionernes bevægelse ind og ud af cellerne hjælper med at styre, hvordan væsken i kroppen bevæger sig. Det er nødvendigt for at holde det slim, der beskytter vores luftveje og spiserøret, tyndt og vandigt, så organer som eksempelvis lunger, bugspytkirtel, lever og tarme kan fungere normalt. Klorid indgår også i salt, f.eks. natriumklorid, som findes i sved.4


Kredsløbsøvelser:  Øvelser, der får din puls til at stige.


Lungesygdom: Nedsat lungefunktion som følge af gentagne infektioner og betændelsestilstander.8


Pulmonale excerbationer: Perioder med forværrede åndedrætssymptomer, der kræver behandling med antibiotika og/eller hospitalsindlæggelse.3

 

References

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website. 

  2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

  3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. New England Journal of Medicine. 2011;365(18):1663-72.

  4. U.S. National Library of Medicine website.

  5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67(2):117‐133.

  6. Cancer Research UK website.

  7. NHS Choices website.

  8. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.